Come ben sappiamo, il sangue, circolando nel nostro organismo, svolge diverse funzioni importanti. Esso, infatti, trasporta nutrienti essenziali, come grassi, zuccheri, vitamine e sali minerali. Inoltre, veicola ormoni, prodotti di scarto (verso i reni), anidride carbonica (verso i polmoni) ed alcune componenti in grado di contrastare infezioni ed emorragie. Oltre a tutto questo, il sangue ha anche il compito di trasportare l’ossigeno verso tutti i tessuti dell’organismo. Per fare ciò interviene l’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi.
In alcune circostanze, principalmente per cause genetiche, questa proteina potrebbe presentare delle alterazioni, sia a livello qualitativo, che quantitativo. Nel primo caso, si riscontrano alterazioni nella composizione e nelle funzionalità dell’emoglobina; nel secondo caso, vi è una diminuzione nelle quantità. Quando viene prodotta una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi parliamo di talassemia.
Con questo termine ci riferiamo ad un gruppo di malattie ereditarie, che colpiscono principalmente le popolazioni dell’area mediterranea, Asia meridionale, Sud Est asiatico e Medio Oriente. In Italia, per esempio, abbiamo circa 3 milioni di portatori sani. Essi sono concentrati prevalentemente in Sicilia, Sardegna ed altre Regioni meridionali, ma anche in Veneto e nel delta padano.
Stanchezza, mancanza di fiato e pallore del viso potrebbero essere i primi sintomi di questa malattia del sangue
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Le talassemie si suddividono in due gruppi principali: le alfa e le beta talassemie (forma più diffusa in Italia e nel Mediterraneo). Quando si parla di talassemia minor, ci riferiamo alla situazione in cui si può essere portatori sani della malattia. In questo caso, i soggetti non dovrebbero avere grossi problemi di salute. Tuttavia, se anche il partner è un portatore sano, i figli potrebbero essere colpiti da forme gravi di talassemia. La forma più grave è la beta talassemia di tipo major, detta anche anemia mediterranea o morbo di Cooley.
Principali sintomi e diagnosi
La talassemia, esclusi i portatori sani, potrebbe causare diversi problemi di salute. Tra questi ricordiamo:
- l’anemia, che si manifesta quando i livelli di emoglobina nel sangue sono bassi. In genere potrebbero manifestarsi non solo stanchezza, mancanza di fiato e pallore del viso, ma anche palpitazioni o ittero. Nei casi più gravi, il paziente potrebbe esser costretto a sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue;
- l’eccesso di ferro nel corpo, che potrebbe causare problemi al cuore e al fegato, squilibri ormonali, diabete e malfunzionamenti della tiroide.
Per accertare la presenza di questa malattia, si può eseguire uno specifico esame del sangue presso un centro specializzato. Dal momento che è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale, la talassemia è esente da ticket. Inoltre, potrebbero essere riconosciute delle indennità da parte dell’INPS, in determinate situazioni.
